İkili tarama testi bebekteki kromozom anomalilerini belirliyor

İkili tarama testi bebekteki kromozom anomalilerini belirliyor

İkili tarama testi, gebelik döneminde yapılması istenen tetkikler arasındadır. Gebeliğin normal seyretmesi ve sağlıklı bir bebeğe kavuşmak her anne adayı ve ailesi için en büyük mutluluktur. Gebeliklerin belirli bir grubunda herhangi bir sorun ile karşılaşılmamasına rağmen, gebelik istendiği dönemden itibaren ve gebelik süresince düzenli olarak takip yapılması, anne adaylarının daha güvenli ve sağlıklı bir şekilde bebek sahibi olmasını sağlar. Tarama, herhangi bir hastalığı olmayan bireylerde belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri bulma veya erken tedavi edilebilecek dönemde tespit etme amacını gütmektedir. Tarama testi tanı koydurucu değildir, orijinal popülasyondaki hastalık için yüksek risk taşıyan alt grubu tespit etmektedir. Tespit edilen bu alt grup tanısal testleri içeren daha ileri tetkiklere yöneltilmektedir.

İdeal bir tarama testi nasıl olmalı?

  • Basit, güvenilir ve kabul edilebilir olmalı
  • Hastalığı-problemi yüksek oranda tanıyabilmeli
  • Anormal ile normali yüksek bir yüzde ile ayırt edebilmeli
  • Tekrarlanabilir ve yeterince ucuz olmalı

İkili tarama testi

Kromozomlar bir canlının tüm işlev ve özelliklerini belirleyen genetik bilginin kaydedildiği en küçük yapı birimleridir. İnsanda kromozom sayısı 46’dır. Genetik bir hastalık olan Down Sendromu’nda (Mongolizm) 21’ci kromozomdan bir tane fazla vardır. Down Sendromu, hayatla bağdaşan ve canlı doğumlarda en sık rastlanan (1/800) kromozom bozukluğudur. Anne yaşının artması, bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Görülme sıklığı 20’li yaşlarda 1/1500’ken 45 yaşında 1/30 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda değişik derecede zeka geriliği, kalp hastalıkları ve ciddi sağlık problemleri vardır. 11-14 haftalar arasında fetusun baş-popo mesafesi 45-84 mm arası olduğunda, detaylı ultrasonografi eşliğinde ense kalınlığı (saydamlığı) ölçülmesi (problemli bebeklerde normalin dışında kalın olarak ölçülmektedir), Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, 13 tanısında tarama testi olarak kullanılmaktadır. Bu ultrason sırasında burun kemiği (Down sendromlu bebeklerde burun kemiği çok küçüktür veya gelişmemiştir), kalp ve bazı kan akımlarına da bakılarak, testin doğruluk payı artırılmaktadır. Bu test için ultrasonografi cihazının teknik özellikleri, görüntünün uygun kalite ve standartlarda olması, yetkin hekimler tarafından incelenmesi önem arz etmektedir.

‘Risk’ ne anlama gelir?

Ense kalınlığının değeri aynı gün içinde anneden yapılan kan testindeki PAPP-A ve f B HCG adlı iki hormon ile birleştirilerek, bilgisayar eşliğinde anne yaşı ve kilo gibi diğer parametrelerle birleştirilerek, sayısal risk belirlenir. İkili test sonucu oluşturulan risk, sadece risk bazında olup tek başına kromozom anormalliği tanısı koydurmaz. Eğer sonuç belirli bir riski gösteriyorsa hastalara prenatal ve genetik danışma verildikten sonra koryon villus biyopsisi veya amniyosentez gibi kromozom problemlerini yüzde 100 gösteren girişimsel işlemler önerilir. Sadece kan tahlili (yani ense kalınlığı ölçülmeden) sonucuna göre riskli olanlarda ileri inceleme yapılırsa, Down sendromu olan bebeklerin yüzde 70’i tespit edilir. Bu kan tahliliyle, ultrasonografiyle bakılan ense kalınlığı ve burun kemiği ölçümü sonuçları birleştirilirse, oran yüzde 85-90’lara ulaşır. Down sendromluların tespit edilebilmesi açısından; ikili tarama testinin (ense kalınlığı ölçümüyle birlikte kan testi), üçlü veya dörtlü tarama testine göre Down sendromunu yakalama yüzdesi daha başarılıdır.