Doğumsal hastalıkları tespit eden yeni doğan tarama testleri

Doğumsal hastalıkları tespit eden yeni doğan tarama testleri

Doğumsal metabolik hastalıklar, bebeğin doğuştan taşıma olasılığı bulunan genetik rahatsızlıklardır. Vücut biyokimyasında, hormon üretiminde bozuklukların eşlik ettiği, doğumda ve ilk haftalarda bulgu vermediği için muayene ile anlaşılması mümkün değildir. Amaç henüz bebeğe zarar vermeden bu hastalıkların tespit edilip gerekli tedaviye başlanmasıdır.

1-Yenidoğan metabolik tarama testi: Fenilketonuri (PKU) Doğumsal hipotiroidi Biyotinidaz eksikliği Kistik fibroz Galaktozemi Genişletilmiş tarama testlerinde amino asit metabolizma bozukluğu, yağ metabolizma bozukluğu ve üre yıkım bozuklukları ile ilgili çok sayıda hastalık taranmaktadır.

2-Yenidoğan işitme tarama testi: Oto akustik emisyon ölçen bir cihazla yapılır. Gönderilen titreşimlere iç kulaktaki hücrelerin verdiği reaksiyon tayini esasına dayanır. Son zamanlarda işitme tarama testi olarak daha komplike bir yöntem olan BERA testi tercih edilmeye başlanmıştır. ( Yenidoğan Tarama Testleri )

3-Gelişimsel kalça displazisi tarama testi: Doğumsal kalça çıkığı önlenebilir ve erken yakalandığında kolay tedavi edilebilir bir sorundur. Erken tanı için bebek birinci ayını tamamladığında kalça ultrasonu ile tanı konur. Bebek için ağrısız ve zahmetsiz bir testtir.